31 resultados para TAMIZAJE GENETICO

em Universidad del Rosario, Colombia


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El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

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Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.

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El cáncer de cuello uterino, es una de las principales causas de morbimortalidad por cáncer a nivel mundial, el cual se perfila como un problema de salud pública; que gracias a la introducción de la toma de citología cervico vaginal como prueba de tamizaje, para detección temprana de cáncer de cuello uterino, ha venido en descenso. La sociedad Americana de Cáncer en estado Unidos, estima 11.270 casos nuevos para el 2009 y a nivel mundial, casi 500.000 casos nuevos (1,2). Actualmente, según las últimas estadísticas del Instituto Nacional de Cancerología 2009, comprende un 19,1% de casos nuevos. En el siguiente estudio se realizó un análisis descriptivo de concordancia, entre la citología cervico vaginal anormal, con el reporte de colposcopia y el estudio histológico (biopsia de cérvix); así como las principales alteraciones citológicas, según la clasificación de Bethesda que se presentan en las pacientes que son remitidas a la consulta de Ginecología Oncológica de la clínica Colombia. Los resultados obtenidos del estudio, nos mostró una concordancia kappa pobre a débil entre las variables: citología cervico vaginal anormal, colposcopia y biopsia de cérvix, en la Clínica Universitaria Colombia. Se recomienda realizar nuevos estudios de concordancia, previa modificación del informe de colposcopia de la CUC, para así poder unificar todos los conceptos, con el sistema de Bethesda, y el histológico y obtener un mejor resultado de concordancia.

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Objetivos: evaluar la validez y confiabilidad de la versión hispana del instrumento de Tamizaje Juvenil (Encuesta de Salud Juvenil, ESJ) de la Universidad de Columbia aplicados en 2009 por el Programa de Salud Mental Juvenil de la Universidad del Rosario (UR) en el 8avo grado del Centro Educativo Integral de Colsubsidio (CEIC) en Bogotá, Colombia Metodología: Diseño observacional de evaluación de prueba diagnóstica tipo tamizaje en las dos etapas consecutivas del Programa de Tamizaje Juvenil aplicado en 183 alumnos. Evaluación de la reproducibilidad de las pruebas aplicadas a una sub muestra de 63 alumnos calculado con un muestreo aleatorizado por afijacion proporcional en un intervalo de 20 días. Resultados: el instrumento Encuesta de Salud Juvenil (ESJ) mostró una alta sensibilidad (100 %) y adecuada especificidad (89,09 %), un valor predictivo positivo del 85,88 % lo que le confiere adecuada validez. La confiabilidad y consistencia interna de la prueba son buenas, Alfa de Cronbach: 0,700, así como la concordancia de la ESJ inicial y la entrevista clínica de la segunda etapa del tamizaje (Kappa de 0.867, error estándar de 0.037 (p<0.001)). La reproducibilidad mostró un índice de Kappa de 0,645 en la sub muestra evaluada 20 días después. Conclusiones: la versión hispana del instrumento de Tamizaje Juvenil de la Universidad de Columbia tiene validez y confiabilidad adecuada para la detección de conducta suicida y signos de enfermedad mental en adolescentes.

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La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

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Objetivo: Determinar la prevalencia de colonización vagino-rectal materna por Estreptococo Hemolítico del grupo B (SßG) entre la semana 35 y 37 de gestación, en la población obstétrica de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá, Colombia. Diseño: Estudio descriptivo de prevalencia Métodos: Entre abril y septiembre de 2008 se tomó la totalidad de pacientes obstétricas con parto atendido en la Clínica Universitaria Colombia y con tamizaje de colonización por SßG entre las semanas 35 y 37 de gestación, empleando cultivo vaginal y/o rectal. Se discriminó el sitio de toma del cultivo, se determinó la prevalencia de colonización vagino-rectal materna por SßG y se evaluó la presencia de infección neonatal temprana en la población estudio. Resultados: Se estudiaron 928 pacientes, encontrándose una prevalencia de colonización por SGB entre la semana 35 y 37 de gestación de 7,8%. Dentro de las pacientes colonizadas el 12,5% fueron detectadas por cultivo vaginal y el 87,5 % por cultivo vaginal – rectal. Conclusiones: La prevalencia de colonización vagino-rectal por SGB entre la semana 35 y 37 de gestación en las pacientes de la Clínica Universitaria Colombia, se encuentra en el rango reportado en Norteamérica y otras poblaciones latinas. La colonización por Streptococcus agalactiae encontrada con cultivo vaginal fue menor a la colonización encontrada por cultivo vaginal y rectal; lo cual está en relación con la importancia en la realización de cultivo vaginal y rectal reportada en la literatura, ya que el tracto gastrointestinal es un reservorio mayor de SGB.

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Introducción: la presencia de calcio en las arterias coronarias ha sido previamente estudiada como predictor de eventos coronarios; sin embargo, su relación con la presencia de lesiones estenóticas significativas aún es incierta. Métodos: se revisaron los estudios de 207 pacientes asintomáticos en quienes se practico angiografía coronaria con tomografía multidetectores y puntaje de calcio coronario según el método de Agatston. Se evaluó la relación entre estos dos parámetros usando prueba de Chicuadrado y coeficiente de Pearson. Resultados: se encontró relación positiva y estadísticamente significativa entre la presencia de calcio evaluada por el método de Agatston y la presencia de lesiones estenóticas evaluadas por tomografía multidetector. Esta asociación fue independiente de la localización anatómica. Discusión: en pacientes asintomáticos, el puntaje de calcio y la presencia de lesiones estenóticas coronarias se encuentran relacionados. Esta relación puede ser relevante en el diseño o la implementación de métodos de tamizaje para enfermedad coronaria.

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La hipoacusia neurosensorial en recién nacidos es más frecuente cuando a ésta se suman factores de alto riesgo. Teniendo en |cuenta estos factores de riesgo y la aplicación de una prueba de tamizaje neonatal para detección de hipoacusias como lo son las Otoemisiones Acústicas de tipo Transientes (OEAT) se decide llevar a cabo un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de establecer si existe alguna asociación estadísticamente significativa en donde se demuestre que el hecho de tener uno o más factores de riesgo para desarrollar hipoacusia de tipo sensorial está asociado a una respuesta fallida o ausente en las otoemisiones acústicas. El presente estudio fue llevado a cabo en el Hospital Universitario de la Samaritana en una muestra de 192 recién nacidos que tenían uno o más factores de alto riesgo para hipoacusia de tipo sensorial, a cada uno de ellos se les realizó Oto-emisiones acústicas de tipo Transientes; 176 de éstos obtuvieron un paso en la respuesta de oto-emisiones seleccionándose así como grupo control y el resto de los recién nacidos, es decir 16 de ellos, presentaron respuestas ausentes en el resultado de las otoemisiones, considerándose de esta forma como grupo de casos. Mediante pruebas de chi cuadrado, estimación de riesgo y una prueba exacta de Fisher se observó entonces que no existe correlación alguna entre tener factores de alto riesgo para hipoacusia neurosensorial con la obtención de respuestas fallidas en las otoemisiones acústicas.

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El carcinoma Hepatocelular (HCC) representa la sexta causa más frecuente de cáncer, y la tercera causa de muerte relacionada con cáncer en el mundo con aproximadamente 600.000 muertes anuales. En el 70 % de los casos, este se desarrolla en presencia de una enfermedad crónica del hígado como la cirrosis u otras enfermedades inflamatorias, por lo que practicar métodos de tamizaje para su diagnóstico precoz, pudieran establecer un mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es diseñar una vía clínica capaz de homogenizar el proceso de tamizaje de HCC, soportando su realización con la realización de una evaluación económica de esta intervención. Se realiza una búsqueda sistemática de literatura y se propone una vía clínica para la vigilancia de HCC en Colombia. A esta propuesta se aplica una evaluación económica tipo costo-efectividad mediante un modelo de Markov de la intervención propuesta, comparando la aplicación de la vía clínica propuesta frente al manejo actual en 100 pacientes considerados con riesgo (cirrosis, portadores de HBV y/o portadores de HCV) con un horizonte de tiempo de 30 años analizando como desenlace los años de vida salvados (LYS) desde la perspectiva del tercero pagador para Colombia a precios de 2009. El análisis determina una disminución de la mortalidad en un 40%, y un valor ICER de US$ 1,438 por LYS, por lo cual se concluye que resulta costo efectivo la aplicación de esta propuesta de tamizaje. Es necesario realizar una prueba para la aplicación de la vía clínica.

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Se trata de un estudio prospectivo en el cual se compararon los resultados del índice de pulsatilidad y Notch en Doppler de arterias uterinas en primer y segundo trimestre de gestación con el objetivo de reconocer si los valores alterados en segundo trimestre se correlacionaban con los encontrados en primer trimestre y de esta manera implementar tamizaje mas tempranamente con Doppler de arterias uterinas.

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Estudio de cohorte transversal tipo encuesta en la que se analizó el consumo y la frecuencia de consumo (frecuencias VESPA) de sustancias psicoactivas, se realizó un tamizaje de alcoholismo por medio del cuestionario CAGE en médicos y enfermeros registrados en Bogotá, de 2 IPS (Institución Prestadora de Salud) seleccionadas y que aceptaran participar en el estudio voluntariamente, la información fue confidencial. Por medio de Excel y Epi info se realizó el análisis de los datos, encontrando que el 90% de los médicos y el 75% de las enfermeros consumieron sustancias psicoactivas en los 6 meses previos al estudio, la sustancia más consumida fue el alcohol, igualmente al resto de la población y profesionales de salud, el porcentaje de alcoholismo fue similar al de la literatura , el consumo fue más frecuente en profesionales jóvenes, en médicos fue igual para ambos géneros, en los enfermeros no se pudo estimar el dato.

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Entre los años 2003 y 2004, según datos recolectados por el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Bogotá, hubo un incremento del 13% de los casos de cáncer registrados, siendo el de seno el segundo más frecuente en la población colombiana femenina. La principal prueba de tamizaje utilizada para detectar la aparición de lesiones mamarias malignas es la mamografía, pero su sensibilidad puede variar entre el 68 y el 90% (Diaz, et al., 2005). Algunos estudios han postulado como un candidato a marcador celular para el diagnóstico y seguimiento a la glicoproteína Mamoglobina humana que se expresa de manera específica en la glándula mamaria y se sobre-expresa en la mayoría de los tumores primarios y metastásico de pacientes con cáncer de seno (Fleming, et al., 2000). Desde el año 1996 cuando se identificó la Mamoglobina varios autores han reportado la especificidad de la expresión de esta proteína hacía la glándula mamaria a través de estudios de RT-PCR e inmunohistoquímica analizando muestras de tejido normal y tumoral (Watson, et al, 1996; Watson, et al, 1999; Suchy, et al, 2000; O`Brien, et al, 2002; Zehentner, et al, 2004). La Mamoglobina humana por ser una glicoproteína secretada por las células de la glándula mamaria, sobre-expresada en células tumorales y presente en el suero de mujeres con o sin cáncer, se ha identificado como un posible candidato para marcador tumoral celular sérico (Fanger, et al, 2002; Bernstein, et al., 2005; Zehentner, et al., 2004). Este estudio evaluó la presencia de la proteína Mamoglobina en muestras de suero de pacientes con cáncer de seno, estableció la concentración de esta y la comparó con un grupo control constituido por personas sin ningún tipo de cáncer, mediante el Ensayo Inmunoabsorbente Ligado a Enzima.

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INTRODUCCIÓN: El diagnóstico de Tromboembolismo Pulmonar (TEP) ha sido un reto clínico a pesar de los avances en modalidades diagnósticas y opciones terapéuticas, el TEP permanece como una entidad sub diagnosticada y letal. La medición en sangre del Dímero D, con punto de corte de 500 mcg/L, por lo tanto es una excelente prueba de tamizaje para los pacientes en el departamento de urgencias . Esta evaluación inicial debe ser complementada con la realización de angioTAC de tórax, decisión que debe ser tomada precozmente con el fin de evitar complicaciones que amenacen la vida METODOLOGIA: Se realizo un estudio de prueba diagnóstica retrospectivo donde se revisaron las historias clínicas de 109 pacientes adultos de la Fundación Santa Fe de Bogotá en quienes se realizo angioTAC de tórax con protocolo para TEP, con probabilidad diagnóstica de Tromboembolismo Pulmonar Baja o Intermedia por criterios de Wells y que además tengan Dímero D. Se calculo la sensibilidad y especificidad del Dímero D teniendo en cuenta la probabilidad clínica pre test calculada por criterios de Wells, y se calcularon likelihood ratio positivo y negativo para cada punto de corte de Dímero D. RESULTADOS: El estudio mostro una sensibilidad del 100% para valores de Dímero D menores de 1100 mcg/L, en pacientes con baja probabilidad, y sensibilidad de 100% para valores menores de 700 mcg/L en pacientes con probabilidad intermedia. DISCUSIÓN: Pacientes con baja probabilidad pre test por criterios de Wells con valores de Dímero D menores de 1100 mcg/L y de probabilidad intermedia con valores menores de 700 mcg/L no requieren estudios adicionales, lo cual disminuye de manera importante la toma de angioTAC y reduce costos de atención.

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El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en mujeres en el mundo y en Colombia. Este artículo describe las tendencias de mortalidad por cáncer de mama en Bogotá y Colombia entre 1995 y 2009. Metodología: Estudio descriptivo de análisis de tendencias de las tasas de mortalidad a través del modelo estadístico de Edad – Periodo – Cohorte. Los casos se tomaron de los certificados de defunción por cáncer de mama registrados en el Departamento Nacional de Estadística entre 1995 y 2009. Se evaluaron diferentes modelos: periodo, periodo-drift (cambio lineal en el tiempo), periodo-edad, periodo-cohorte, periodo-edad-cohorte por el método funciones estimables. Resultados: La tasa de mortalidad por cáncer de mama en Colombia fue 6.78 por 100.000 con comportamiento constante en los tres periodos. Mientras en Bogotá fue de 7.78 por 100.000 con tendencia a la disminución entre 40 y 69 años, en el último periodo estudiado. En este estudio el efecto periodo + cohorte es el que mejor describe el comportamiento de las tasas de mortalidad por cáncer de mama en ambos escenarios (Bogotá AIC: 13.8 p=0,314; Colombia: AIC=27.4 p=0,238). Conclusiones: Existe una tendencia a la disminución en la mortalidad por cáncer de mama en ciertos grupos etáreos en Bogotá en el periodo 2005-2009, diversas hipótesis explicarían dicho fenómeno, entre estas el acceso a métodos de tamizaje, aunque no hay estudios al respecto. Se recomienda reforzar los métodos de tamizaje y diagnóstico temprano en el resto del país.

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La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en Colombia, buscando en cuántas personas sanas de la población se encontraba el daño que más comúnmente causa la FQ. De esta manera podríamos inferir cuántos niños colombianos van a nacer con esta enfermedad. Para lograr este propósito, se analizó la sangre de más de 2.600 colombianos a quienes se les extrajo su ADN para los estudios moleculares correspondientes. Se tuvo en cuenta el origen étnico de la persona, pues la población caucásica es la que más sufre de esta enfermedad. Se clasificaron además los resultados por regiones para así determinar en cuál se presentan la mayoría de casos, con el fin de orientar las políticas de salud pública. Se debe contemplar el tamizaje neonatal, pues es un método que ayuda a identificar la enfermedad en una forma temprana, con la posibilidad de mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida de los afectados.